変異・variantの臨床的意義付けに関して疾患と遺伝子との病因・病態的関連性にかかわる基盤知識はいまだ十分でない．網羅的なシークエンス解析で有望な遺伝子変異・variantが数多く見出されても，その相当部分がvariant of unknown significanceというカテゴリーに入れられている．このため，変異variantの臨床的意義付けや解釈を行う必要がある．（実験医学増刊3517より）

ヒト疾患のデータベースとバイオバンク

情報をどう使い、どう活かすか？ゲノム医療をどう実現するか？

山本雅之，荻島創一／編